Nieinwazyjne badanie, genetyczny test prenatalny z krwi matki. Takim właśnie badaniem jest test zwany NIFTY, który określa ryzyko wystąpienia trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu. Takie badanie wykrywa choroby genetyczne takie jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) oraz zespół Patau (trisomia 13). Wykrywa również kilkanaście innych zespołów wad wrodzonych, które są spowodowane nieprawidłowościami chromosomów.

Aby przeprowadzić test NIFTY potrzebna tylko mała próbka krwi przyszłej mamy. Próbka krwi zawiera osocze, w którym znajduje się materiał genetyczny DNA dziecka. Test NIFTY jest skutecznym badaniem o dokładności 99,5%. Dzięki temu testowi bardzo duża liczba przyszłych mam może uniknąć niebezpiecznych dla zdrowia badań inwazyjnych jakim jest amniopunkcja.

Kiedy wykonać test NIFTY?

Test NIFTY najlepiej wykonać między 10 a 24 tygodniem ciąży. W tym celu zostaje pobrana próbka krwi około 10 ml. Przypomina to zwykłe pobranie jak do badań diagnostycznych na przykład morfologii. Podczas tego badania analizuje się cffDNA, żeby określić nieprawidłowości chromosomowe.